¿Se puede curar el síndrome de Down?-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

¿Se puede curar el síndrome de Down?

No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down...

En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

LAS MUJERES MAYORES SON MÁS PROPENSAS A TENER BÉBES CON SINDROME DE DOWN-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

LAS MUJERES MAYORES SON MÁS PROPENSAS
A TENER BÉBES CON SINDROME DE DOWN

La edad materna al momento de la concepción es fundamental a la hora de analizar los nacimientos de bebés con síndrome de Down. Conozca los detalles de un reciente estudio sobre este trastorno...

El porcentaje de hijos con ese trastorno cromosómico creció un 1% anual desde 1979, según un estudio. Las mujeres mayores de 35 años son cinco veces más propensas que las madres más jóvenes a engendrar niños con el síndrome.

Ese aumento se debería a que cada vez más mujeres mayores de 35 años están teniendo bebés, dijo el doctor Adolfo Correa, del Centro Nacional de Defectos de Nacimiento de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC).

Esas mujeres son cinco veces más propensas que las madres más jóvenes a tener un bebé con síndrome de Down, destacó Correa.

Actualmente, uno de cada 1.000 niños y adolescentes en los Estados Unidos padece ese trastorno cromosómico y cada año nacen 5.400 bebés con síndrome de Down, publicó el equipo de Correa en la revista Pediatrics.

Las personas con síndrome de Down tienen algún nivel de retraso mental y tienen riesgo de sufrir ciertos problemas de salud. Por ejemplo, muchas nacen con defectos cardíacos. Pero el 90% celebrará su quinto cumpleaños y la expectativa de vida promedio para la persona con síndrome de Down es de más de 50 años.

Hasta ahora, un sólo estudio en una ciudad había analizado las tasas de esa enfermedad en niños y adolescentes. Se necesitan cifras precisas para planificar la atención de esas personas a medida que envejecen, ya que muchas necesitan cuidados especiales.

El equipo analizó los datos de un registro de malformaciones congénitas para el período 1979-2003 y 10 regiones en Estados Unidos. Los autores hallaron que nueve de cada 10.000 bebés nacidos vivos en Estados Unidos en 1979 tenían síndrome de Down.

Eso creció más del 30% en 14 años, hasta llegar a casi 12 por cada 10.000 bebés en el 2003. En el 2002, había unos 83.400 menores de 19 años con síndrome de Down. El riesgo de nacer con el trastorno era más alto en los varones que en las mujeres. Hubo también evidencias de que el síndrome de Down fue más común en los hispanos que en los blancos, pero menos común en los afroamericanos.

Correa dijo que se ignoran las causas de esas diferencias. Los resultados son “un buen punto de partida” para predecir mejor las necesidades médicas de las personas con síndrome de Down. El estudio no pudo probar si el aumento en la cantidad de mujeres bajo control prenatal redujo la cantidad de nacimientos de bebes con síndrome de Down.

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.3 Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DEL SINDROME DE DOWN-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DEL SINDROME DE DOWN

* Prueba del vello coriónico (chorionic villus sampling, CVS). La prueba del vello coriónico o CVS, por sus siglas en inglés, obtiene una pequeña muestra de la placenta, bien sea a través de la matriz o mediante una aguja insertada en el abdomen...

La ventaja de esta prueba es que puede realizarse durante el primer trimestre de embarazo, entre las semana 8 y 12 de gestación. La desventaja de la prueba es que conlleva un riesgo más elevado de aborto espontáneo en comparación con la amniocentesis y presenta otras complicaciones...
* Amniocentesis. Esta prueba, realizada entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequeña muestra del líquido amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen. Las células pueden analizarse para confirmar la presencia de anomalías en los cromosomas. La amniocentesis tiene un pequeño riesgo de complicaciones como parto prematuro y aborto espontáneo. * Prueba de sangre percutánea del cordón umbilical (PUBS). Generalmente realizada después de las 20 semanas de embarazo, esta prueba utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del bebé. La prueba tiene un mayor riesgo que los riesgos asociados con la amniocentesis.

Después del nacimiento del bebé, si el doctor tiene sospechas sobre el síndrome de Down en base a las características físicas del infante, un cariotipo—una muestra de sangre o de tejido que demuestra los cromosomas agrupados por tamaño, número y forma— puede ser realizada para determinar un diagnóstico.

Las pruebas de evaluación para detectar el sindrome de down-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

Las pruebas de evaluación para detectar el sindrome de down

-Prueba de traslucencia nucal (nuchal translucency). Esta prueba, realizada entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza el ultrasonido para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello en desarrollo del bebé...

(Los bebés con síndrome de Down y otras deficiencias de los cromosomas tienden a acumular líquido en esta área, haciendo que este espacio parezca más grande). Esta medida conjuntamente con la edad de la madre y la edad en gestación del bebé pueden utilizarse para calcular las probabilidades que el bebé tiene de padecer el síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal suele realizarse conjuntamente con un examen de sangre para la maternidad.

-La prueba triple o cuádruple (también llamada prueba del marcador múltiple). Estas pruebas miden las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. Tal y como su nombre implica, las pruebas triple incluye tres marcadores y las cuádruple incluye un marcador adicional y es más precisa. Estas pruebas generalmente se realizan entre la semana 15 y 18 de embarazo.

-Prueba integrada. Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas del primer trimestre (con o sin la prueba de traslucencia nucal), los exámenes de sangre y la prueba cuádruple del segundo trimestre para obtener resultados más precisos.

-Ultrasonido genético. Un ultrasonido detallado se realiza generalmente entre la semana 18 ó 20, conjuntamente con los análisis de sangre para analizar el feto y comprobar si existen anomalías físicas asociadas al síndrome de Down.

Pruebas prenatales y diagnóstico para detectar el síndrome de Down-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

Pruebas prenatales y diagnóstico para detectar el síndrome de Down

Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto: pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculan el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down, las pruebas de diagnóstico confirman si el feto padece la condición...

Las pruebas de evaluación son las más efectivas a nivel de costo y son fáciles de realizar. Pero debido a que no pueden confirmar definitivamente si el niño(a) padecerá del síndrome de Down, estas pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas de diagnóstico son necesarias.

Las pruebas de diagnostico tienen un 99 por ciento de certeza para detectar la presencia del síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas. Sin embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero, están asociadas con un mayor riesgo de abortos y otras complicaciones.

Debido a esta razón, las pruebas de diagnóstico invasivas solamente se recomiendan en los casos de las mujeres mayores de 35 años, aquellas con una historia familiar de defectos genéticos y las mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebas de evaluación.

Sin embargo, el instituto americano de obstetricia y ginecología (American College of Obstetrics and Gynecology ACOG) ahora recomienda la opción de realizar pruebas de diagnóstico invasivas para detectar el síndrome de Down, independientemente de la edad de la mujer.

Si usted no está segura de la prueba que necesita, en caso se ser necesario, su doctor o especialista en genética pueden ayudarle a analizar las ventajas y desventajas de cada una de ellas.

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales...

Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados...

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

Cómo afecta el síndrome de Down a los niños(as)-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

Cómo afecta el síndrome de Down a los niños(as)

Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.

Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down...

Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).

En el momento del nacimiento, los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen un tamaño promedio, pero suelen crecer a un ritmo más lento y permanecen con una estatura menor que la de otros niños(as). En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, así como padecer de estreñimiento y otros problemas digestivos. Los niños(as) un poco mayores pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a sí mismos a la hora de alimentarse, vestirse o ir al baño. El síndrome de Down afecta la habilidad de los niños(as) en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los niños(as) con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente— por eso es muy importante no comparar a un niño(a) que padezca el síndrome de Down con otro niño(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo entre otros(as) niños(as) que padezcan la condición.

Los niños(as) con el síndrome de Down tienen muchas habilidades y no hay forma de saber, en el momento en que hacen, de todo lo que serán capaces.

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down?-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down?

Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años...

Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:

-Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.

-Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

-Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.

-Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.

-Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

-Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.

-Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre).Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.

-Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas).Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.
Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.

¿Qué causa el síndrome de Down?-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

¿Qué causa el síndrome de Down?

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46...

Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.

Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.

¿QUÉ ES EL SINDROME DE DOWN?-EMBARAZOS MULTIPLES

EMBARAZOS MULTIPLES

¿QUÉ ES EL SINDROME DE DOWN?

También se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés...

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.

Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.