Entre un 3 y un 6 por ciento de los fetos tienen algún defecto congénito de mayor o menor importancia. Muchos de estos problemas son incompatibles con la vida, por lo que se convierten en la causa de un importante número de abortos, pero otros tantos pueden diagnosticarse en una etapa temprana del embarazo. El diagnóstico prenatal incluye todas las acciones médicas (pruebas y análisis) que tienen como objeto diagnosticar antes del parto cualquiera de estos defectos. Existen tres tipos de anomalías congénitas:
* cromosómicas
* estructurales
* enfermedades hereditarias Pueden incluirse también las infecciones intrauterinas, algunas de las cuales pueden causar anomalías irreversibles en el feto. Para el diagnóstico de cada una de estas existen diferentes pruebas que se realizan en determinados momentos del embarazo. La anomalía cromosómica más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down y casi todas las pruebas van encaminadas a su diagnóstico. Para hacer el diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas es necesario realizar una amniocentesis, una biopsia corial o una cordocentesis. Habitualmente la amniocentesis es la prueba de elección. Por esta razón el primer paso es seleccionar a las embarazadas con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down u otra cromosomopatía, con el fin de hacer solamente la amniocentesis u otra prueba invasiva (se llaman así porque es necesario invadir el útero para su realización) a las embarazadas con más riesgo. Este procedimiento de selección se ha denominado screening o cribado. | 
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