El diagnóstico de este tipo de enfermedades se hace con técnicas de hibridación del ADN. Para ello, es preciso disponer de las denominadas sondas con las cuales puede identificarse el gen patológico. La muestra necesaria para este tipo de diagnostico suele ser la biopsia corial aunque, en ocasiones, se hace a partir del líquido amniótico o de sangre fetal obtenida por cordocentesis.
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